Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性基因

遗传病态白血球减少关节炎(ITs)是一种以低白血球计数为基本特征的异质病态疾病，可造成出血偏好。尽管对其遗传心理因素的研究成果获得了一定进展，但近50%的表亲病态白血球减少关节炎病患的病因仍不指明。前为Caterina Marconi等人对两对时常细胞核隐形白血球减少关节炎的四兄弟进行碱基测序，在PTPRJ基因组上鉴别出两个等位基因组特病态忽视病态基因突变。该基因组编码受体样亚基酪氨酸激酶——PTPRJ（或CD148），在白血球和巨核细胞之中大量表示。与预测效应一致，两个再次证者的PTPRJ mRNA和亚基都几乎完全缺失。为进一步研究成果PTPRJ有缺陷在体内造血依赖病态之中的病原体依赖病态，研究成果医务人员采用CRISPR/Case9敲除啮齿动物的ptprja（人PTPTJ的同源基因组），造成活体CD41+白血球的数量相当大增大。而且，在肾脏，病患的巨核细胞的成熟和再次证者的SDF1动力的移往、白血球前体逐步形成以外受损。绝望人巨核细胞亦同的PTPRJ可再次从前病患巨核细胞之中所判读到的特病态有缺陷。该基因组由PTPRJ基因突变引起，表前为为一种非综合征病态的白血球减少关节炎，基本特征为自愿病态出血、小白血球、白血球对GPVI胺类内皮细胞和convulxin的化学反应受损。上述白血球特病态有缺陷可归因于Src表亲激酶的活化减少。综上所述，本研究成果揭示了一种更进一步IT逐步形成基本上以及PTPRJ在白血球转化之中的基本依赖病态。原始记事：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文亦同梅斯医学（MedSci）原创编译，刊发须要专利权！